3月19日,本报对毕节市双山新区双山镇沙子村9岁男孩雷彪到贵阳就诊的情况进行跟踪报道。小雷彪在贵医附院就诊后,被诊断为营养不良型大疱性表皮松解症。
对于这种病症,很多人都很陌生。
“近3至5年内,我接诊的这类病人也只有5例左右。”贵医附院皮肤科主任医师、教授魏羽佳告诉记者,营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症(EB)中的一种。
他具体解释,遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病,临床上以皮肤粘膜脆性增加,受轻微外伤后即出现水疱为基本特征,因此也称为“机械性大疱性皮肤病”。这是一种很罕见的疾病,发病率仅为1/20000。而营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)又分为显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)。
“一般来说,RDEB临床表现较DDEB为重,患者常有并指(趾)、牙损害、口腔粘膜损害及其他并发症。”魏羽佳说,无论DDEB还是RDEB,均由基因突变所致。
说起研究这种罕见皮肤病的初衷,魏羽佳的记忆回到2007年。那一年,贵医附院皮肤科先后收治了2例罕见的“怪病”,当全省各家医院对此病都束手无策、无法诊断的时候,魏羽佳带着自己的研究生挑下了研究“怪病”的大梁。
“我们对这两例病患,首先是收集两个家系的资料,进行临床及遗传学分析,采用普通病理及透射电镜对病人皮肤基底膜带进行研究。”魏羽佳说,通过分子生物学技术对两家系病例基因进行特异性扩增,然后筛查突变位点。
研究的内容不只是病症的成因,还有如何进行诊断。研究团队发现,对这种病症可通过典型的临床表现、家族史、免疫荧光以及透射电镜等做出诊断。
“对疑似EB的患者要详细询问家族史以了解遗传方式。”魏羽佳分析,他们研究的两例患者,病征很类似,这就要对患者皮肤标本采集,制作成电镜标本后,通过切片进行观察和研究才能确定其病种。“这种病症并不只涉及皮肤科单一学科,还涉及分子生物学等其他学科,还需要提取基因组DNA,再做进一步深入研究。”
经过多年的反复实验和研究,研究团队现在已经能很明确地诊断出此类病症。魏羽佳表示,这就是小雷彪到医院就诊时,自己和团队成员一眼就能明确诊断出孩子病因的原因所在。“之前对两例病患研究时的大量数据,让我们可以做到明确诊断。”
目前,国内报道的DEB基因突变研究的共6例,4例为DDEB,2例为RDEB。“近年来,随着研究病例数目的增多以及分子遗传学的快速发展,对EB的各方面有了进一步的认识。”魏羽佳翻开研究材料和数据告诉记者,对这种病症目前还没有特效治疗,主要是对症支持治疗,加强营养,尽量避免摩擦和碰撞,注意局部护理,防止继发感染。
由于此类病发病率低,较为罕见,无法收集大量的标本进行更深入的研究,魏羽佳和他的团队不得不将此项目研究暂时中断。但是目前的研究结果,能更好地指导临床医生对遗传性大疱性表皮松解症的诊断及分型。“如果后期能收集到足够病例标本,我们会将项目继续研究下去,也希望能将基因疗法用于此病症。”魏羽佳展望说。
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